ناهنجاری های ژنتیکی

پیشرفت‌های اخیر در علم ژنتیک، به پزشکان این امکان را داده است که ناهنجاری‌های ژنتیکی را بهتر شناسایی کرده و در برخی موارد از بروز آن‌ها جلوگیری کنند. با این حال، هنوز هم بسیاری از این اختلالات بدون درمان قطعی باقی مانده‌اند و نیاز به تحقیقات گسترده‌ دارند. توجه داشته باشید این ناهنجاری‌ها زمانی رخ می‌دهند که تغییری در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها و یا جهشی در ژن‌های خاصی اتفاق بیفتد.

ناهنجاری های ژنتیکی چیست؟

ناهنجاری‌های ژنتیکی به تغییرات غیرطبیعی در ساختار یا تعداد کروموزوم‌ها و جهش‌های ژنی گفته می‌شود که بر رشد، عملکرد و سلامت جنین تاثیر می‌گذارند. این تغییرات ارثی هستند و یا به‌ صورت خود به‌ خودی در مراحل اولیه تشکیل جنین رخ می‌دهند. برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی اثرات خفیفی دارند و حتی بدون انجام روش های تشخیصی تا سال ها شاید متوجه نشوید که فرزندتان دچار این اختلالات ژنتیکی است، اما برخی دیگر بیماری‌های جدی مانند سندرم داون، فیبروز کیستیک یا تالاسمی را به همراه دارند.

انواع اختلالات ارثی

اختلالات ارثی به دسته‌های مختلفی تقسیم می‌شوند که هر کدام به دلیل نوع خاصی از تغییرات ژنتیکی ایجاد می‌شوند. از مهم‌ترین آن‌ها می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:

اختلالات تک‌ ژنی 

این نوع ناهنجاری های ژنتیکی ناشی از جهش در یک ژن خاص هستند و به‌ صورت غالب یا مغلوب به ارث می‌رسند. کم‌خونی داسی‌ شکل، فیبروز کیستیک و تالاسمی از بیماری های این اختلال بشمار می‌روند.

اختلالات کروموزومی

این دسته از ناهنجاری‌ها به دلیل تغییر در تعداد یا ساختار کروموزوم‌ها ایجاد می‌شوند. بیماری‌هایی مانند سندرم داون و سندرم ترنر یعنی کمبود یکی از کروموزوم‌های X در زنان از این موارد هستند.

اختلالات چند ژنی

این بیماری‌ها به دلیل تعامل بین چندین ژن و عوامل محیطی بروز می‌کنند. دیابت نوع ۲، فشار خون بالا و برخی از انواع سرطان‌ها نمونه‌هایی از این گروه هستند.

اختلالات میتوکندریایی

این نوع اختلالات به دلیل جهش در DNA میتوکندری ایجاد می‌شوند که به طور معمول از مادر به ارث می‌رسند. توجه داشته باشبد که سندروم لیبر و نوروپاتی اپتیک ارثی از نمونه‌ های این بیماری‌ها هستند.

علائم اختلالات ژنتیک

علائم ناهنجاری های ژنتیکی بسیار متنوع هستند و بستگی دارد که فرزند شما به کدام اختلال دچار شده باشد. بعضی از این علائم به شرح زیر است:

• نقص های مادرزادی مانند شکاف کام یا مشکلات قلبی جنین
• تاخیر در رشد جسمی و ذهنی
• اختلالات یادگیری و مشکلات شناختی
• نقص در سیستم ایمنی و افزایش احتمال عفونت‌ها
• تغییرات غیرطبیعی در ویژگی‌های ظاهری مانند فرم خاص چهره
• مشکلات بینایی و شنوایی
• اختلال در عملکرد اندام‌های داخلی 
• ضعف عضلانی یا مشکلات حرکتی
• بروز بیماری‌های متابولیک مثل فنیل‌کتونوریا که منجر به مشکلات مغزی می‌شود.
• رشد غیرطبیعی تومورها یا افزایش خطر سرطان‌های ارثی

راه های تشخیص ناهنجاری های ژنتیکی 

تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی از طریق روش‌ های پیشرفته مختلفی انجام می‌شود که به شناسایی بیماری‌های ارثی و بررسی تغییرات کروموزومی کمک می‌کند. موارد زیر از روش های تشخیصی مهم بشمار می‌روند که خانم ها در دوره های مختلف بارداری خود باید آن ها را انجام دهند.

آزمایش‌های غربالگری در بارداری

• غربالگری سه ماهه اول: شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT برای بررسی ضخامت پشت گردن جنین است که احتمال ناهنجاری‌هایی مانند سندرم داون را ارزیابی می‌کند.
• غربالگری سه ماهه دوم: شامل تست‌های بیوشیمیایی مانند آزمایش آلفا فیتوپروتئین برای بررسی خطر نقص‌های مادرزادی و کروموزومی است.
• آزمایش NIPT یا غربالگری غیر تهاجمی قبل از تولد: از DNA آزاد جنینی در خون مادر برای بررسی اختلالات کروموزومی مانند تریزومی 21 استفاده می‌شود.

آزمایش‌های تشخیصی ژنتیکی

• آمنیوسنتز: در این روش، مقدار کمی از مایع آمنیوتیک اطراف جنین برداشته شده و برای بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی آزمایش می‌شود.
• نمونه‌برداری از پرزهای جفتی (CVS): این روش با نمونه‌گیری از جفت انجام شده و برای تشخیص برخی اختلالات ژنتیکی مانند سندرم داون و بیماری‌های متابولیک کاربرد دارد.

آزمایش‌های ژنتیکی در کودکان و بزرگسالان

• کاریوتایپ: برای بررسی تعداد و ساختار کروموزوم‌ها به‌ منظور تشخیص اختلالاتی مانند سندرم ترنر و سندرم کلاین‌فلتر انجام می‌شود.
• تست توالی‌یابی DNA: برای شناسایی جهش‌های ژنی مرتبط با بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک و کم‌خونی داسی‌شکل استفاده می‌شود.
• آزمایشات متابولیک: این تست‌ها عملکرد آنزیم‌های بدن را بررسی کرده و برای تشخیص بیماری‌های متابولیک ژنتیکی کاربرد دارند.

درمان اختلال ژنتیکی 

در برخی از بیماری‌های ژنتیکی، داروها می‌توانند علائم را کاهش دهند یا عملکرد بدن را بهبود ببخشند. برای مثال، در بیماری فنیل‌کتونوریا، یک رژیم غذایی خاص به همراه مکمل‌های آنزیمی از بروز مشکلات عصبی جلوگیری می‌کند.

ژنتیک‌ درمانی

در این روش، ژن‌ های معیوب با نسخه‌های سالم جایگزین شده یا اصلاح می‌شوند. این فناوری در حال پیشرفت است و در برخی بیماری‌ها مانند دیستروفی عضلانی دوشن و برخی انواع سرطان‌های ژنتیکی نتایج امیدوار کننده‌ای داشته است.

پیوند مغز استخوان و سلول‌های بنیادی

برای برخی بیماری‌های ژنتیکی مانند تالاسمی ماژور و کم‌ خونی داسی‌ شکل، پیوند مغز استخوان به تولید سلول‌های خونی سالم کمک می‌کند و در برخی موارد درمان قطعی محسوب شود. درمان های مرتبط با سلول بنیادی هزینه های تقریبا زیادی دارد.

مداخلات توانبخشی

در برخی موارد، جراحی می‌تواند به اصلاح نقص‌های مادرزادی یا مشکلات ساختاری ناشی از ناهنجاری‌های ژنتیکی کمک کند. همچنین، فیزیوتراپی، گفتاردرمانی و کاردرمانی می‌توانند به بهبود عملکرد بیماران مبتلا به اختلالات عصبی عضلانی مانند فلج مغزی کمک کنند.

سوالات متداول ناهنجاری های ژنتیکی  

در نهایت…

اهمیت غربالگری‌های بارداری در پیشگیری از این ناهنجاری‌ها غیرقابل انکار است. مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های پیش از بارداری و غربالگری‌های دوران حاملگی می‌توانند به شناسایی به‌ موقع و انتخاب‌های عاقلانه والدین کمک کنند. توجه داشته باشید که برخی از بیماری های ژنتیکی هیچ درمانی ندارند، بنابراین در انجام غربالگری ناهنجاری ژنتیکی در بارداری خود هیچ درنگی نداشته باشید.